GENÉTICA

MUTACIONES CROMOSOMICAS

VIDEO INTRODUCTORIO

¿QUE ES UNA MUTACION?

Se define como cualquier cambio de la secuencia de un nucleótido o de la organización de ADN. las mutaciones pueden clasificarse en tres categorías; las que afectan el numero de cromosomas en la célula (mutaciones genómicas), las que alteran la estructura de un cromosoma en concreto (mutaciones cromosómicas) y las que alteran genes en concreto (mutaciones genéticas)
Mutación cromosómica
Son cambios que implican una parte de un cromosoma, como las duplicaciones, Se denomina anomalía cromosómica a la ausencia, duplicación o formación incorrecta de una parte de un cromosoma. Habitualmente la célula repara la mayoría de las agresiones externas, de forma que la mayoría de las lesiones no tienen consecuencias. Sin embargo, en aquellos casos en los que no hay reparación, o ésta es defectuosa o insuficiente, puede producirse una alteración cromosómica pueden provocar una gama de afecciones médicas.
Estas anomalías no siempre son hereditarias. pueden ocurrir accidentalmente cuando se forma el huevo o el esperma o durante las primeras etapas de desarrollo del feto. La edad de la madre y ciertos factores del medio ambiente pueden tener una función en la aparición de errores genéticos. Es posible que los niños que nacen con estas afecciones sean muy pequeños al nacer tengan apariencias físicas diferentes, como rasgos faciales anormales.
Las anomalías pueden ser clasificadas en numéricas y estructurales.
Ventajas de las mutaciones cromosómicas

Supervivencia: ayudan a algunos individuos de la población a adaptarse a su entorno mientras mantienen su supervivencia.
También son una fuerza importante en la evolución porque equilibran la frecuencia de los alelos presentes en la
población.
En humanos, algunas mutaciones exitosas incluyen resistencia a la malaria, tolerancia a la lactosa y tolerancia a la aterosclerosis.
Diversidad: las mutaciones en los cromosomas están muy conectadas con la diversidad (no solo genética sino también física) de los organismos vivos.

Ejemplos: como algunas mutaciones cromosómicas son inofensivas, los humanos adquieren ojos de diferentes colores como negro, marrón, gris, verde y azul.
Desventajas de las mutaciones cromosómicas
Desorden genético: las mutaciones en el cromosoma pueden causar una amplia variedad de trastornos genéticos. Si bien la mayoría de los trastornos genéticos son raros, la gravedad del error incluso en una pequeña porción del cromosoma puede ser muy devastadora.

Cáncer de pulmón
Otras enfermedades: además del trastorno hereditario, ciertas mutaciones en los cromosomas también pueden provocar la aparición de otras enfermedades, como el cáncer en los pulmones, mama y vejiga.

REZA MENES CORAL DULCE

GENETICA EN MEDICINA (7.a ed.). (s. f.-b). https://archive.org/details/thompson-thompson-genetics-8th-edition-medicoscompanion.com

Genetic Alliance, & The New York-Mid-Atlantic Consortium for Genetic and Newborn Screening Services. (2009). ANOMALÍAS CROMOSOMÁTICAS. Genetic Alliance.