ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTÚRALES

GENETICA 

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

¿QUE SON?

Las anomalías estructurales son aquellas en las que uno o más cromosomas alteran su morfología, variando de forma y/o tamaño. El resultado puede ser una alteración cromosómica equilibrada, cuando el contenido total de material genético se conserva, o desequilibrada, cuando se gana o pierde material. 

La estructura de los cromosomas es estable, pero, espontáneamente o por la acción de un agente externo, pueden romperse. Cuando esto sucede, sus extremos se convierten en cohesivos, siendo susceptibles a una nueva unión.

 

Las alteraciones estructurales básicas son las roturas, las cuales originan una discontinuidad en el cromosoma, que conduce a la formación de una deleción o a un fragmento acéntrico (sin centrómero)

LAS DELECIONES 

consisten en la pérdida de una parte del cromosoma, dando como resultado una monosomía para la parte delecionada. En la mayoría de los casos se producen de novo, mientras que en el 10-15% corresponden a segregaciones anómalas, como consecuencia de una alteración parental equilibrada. Cuando se producen dos roturas a ambos lados del centrómero en un mismo cromosoma y posteriormente se unen los extremos se forma un anillo. Otra posibilidad es la formación de un cromosoma dicéntrico, el cual posee dos centrómeros y es el resultado de dos roturas en dos cromosomas distintos y la posterior reunión de los dos fragmentos que incluyen el centrómero. La supervivencia de estos cromosomas está supeditada a la inactivación de uno de los centrómeros, actuando uno solo y funcionando como un monocéntrico.

INVERSIONES

 se producen como resultado de dos roturas en un mismo cromosoma; el fragmento roto gira 180° y se reinserta en el cromosoma. El material que contiene este cromosoma es el mismo que en su forma original, pero su orden es distinto.

TRASLOCACIONES

consisten en intercambios de fragmentos entre cromosomas homólogos o entre cromosomas distintos. Cuando el intercambio se produce entre las zonas terminales se denominan recíprocas; si es una parte de un cromosoma que se intercala en otro se designan inserciones, y cuando se producen entre dos cromosomas acrocéntricos (grupos D y G) se denominan robertsonianas; en estos casos los dos brazos largos de ambos cromosomas quedan preservados y los cortos se pierden.

Se denomina isocromosomas a los cromosomas en los que un brazo es la imagen especular del otro, de manera que está formado por dos brazos idénticos, ya sean los dos cortos o los dos largos; su formación ocurre durante el período de división y se debe a que el centrómero se divide de forma transversal en lugar de hacerlo longitudinalmente, que es lo habitual .

Si las roturas ocurren en la fase G2, por lo general se rompe una sola cromátide; los tipos de alteraciones que se producen son básicamente las mismas, pero no afectan al cromosoma en su totalidad. A veces pueden aparecer configuraciones que son el resultado de translocaciones o de in- tercambios entre cromátides y que se denominan imágenes trirradiales. Estas configuraciones se deben por lo común a la acción de un mutágeno o bien forman parte de un síndrome, como es el caso de la anemia de Fanconi, en la que pueden utilizarse como signo diagnóstico.

Los efectos de una alteración cromosómica en el fenotipo están relacionados más a menudo con las funciones reguladoras y de dosis de un gen, que con un defecto estructural en su seno. De hecho, cualquier variación en lo que se considera como cariotipo normal puede implicar un efecto fenotípico, cuyo grado dependerá de la cantidad de material implicado y de su relevancia (si se trata de un autosoma o un gonosoma o si implica heterocromatina o eucromatina). 

Cuando el material implicado es eucromatina generalmente comporta consecuencias, entre las que se deben destacar retraso mental y retraso en el desarrollo, como las más genera- les, y las variaciones dismorfológicas y/o malformaciones debidas a los genes perdidos o duplicados, que a menudo darán un patrón de anomalías característico de una alteración cromosómica determinada, constituyendo un síndrome cromosómico.

REZA MENES CORAL DULCE

GENETICA EN MEDICINA (7.^a ed.). (s. f.-b). https://archive.org/details/thompson-thompson-genetics-8th-edition-medicoscompanion.com