ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

 GENETICA

ANOMALIAS CROMOSOMICAS NUMERICAS

¿QUÉ SON?

Las alteraciones numéricas constituyen cambios en la dotación total de cromosomas. Cuando los cromosomas de más o menos constituyen un juego completo se habla de euploidias  Cuando los cromosomas de más o de menos no corresponden a un juego completo se designan aneuploidías. En general se trata de un cromosoma en exceso o defecto, denominándose monosomía 2n-1, o trisomía 2n+1.

La mayoría de las alteraciones del numero de cromosomas son letales, de efectos tempranos y se expresan como abortos. en términos generales, cuanto mayor es el cromosoma alterado o la masa de cromatina involucrada, mas graves son los efectos en el fenotipo (la excepción son los cromosomas sexuales: el X, por la comprensión de dosis y el Y por sus escasa cantidad de genes.)

Se considera una célula normal es euploidia, es decir tiene el numero diploide correcto de 46 cromosomas. Anormalmente, el conjunto puede estar formado por tripletes (llamados "triploide"69 cromosomas) o por cuádrupletes ("tetraploide" 92 cromosomas) de cromosomas homólogos; estos son casos de poliploidías, es decir una multiplicación del
conjunto cromosómico.

SINDROME DE DOWN

Cuando existe un cromosoma excedente y homologo de uno de los normales, hay un triplete de este tipo de cromosoma y la anomalía se llama trisomía. La trisomía mas común es la del cromosoma 21 también llamada "síndrome de Down".

Mientras que cuando falta un cromosoma, hay un solo homologo y esta anomalía es una monosomía. La única monosomía viable en la especie humana es la del cromosoma X Síndrome de Turner.

Las poliploidías humanas son letales, aunque en algunos casos raros sobreviven hasta la época perinatal. Otro tipo de anomalía de todo el conjunto se cromosoma s y que aunque el numero se euploidia (46) es la diandria, es decir, que el conjunto cromosómico es totalmente proveniente del padre y ha desaparecido el de la madre. esta anomalía no solo es letal temprana, sino que e vez de embrión se desarrolla una mola hidatiforme. A su vez, si el conjunto cromosómico proviene de la madre, el resultado es una dignia, que también es letal temprana 

respectivamente 

REZA MENES CORAL DULCE

ENETICA EN MEDICINA (7.^a ed.). (s. f.-b). https://archive.org/details/thompson-thompson-genetics-8th-edition-medicoscompanion.com