CASOS CLÍNICOS

Paciente afectado por acondroplasia y secuencia de bandas amnióticas ((S/f). Redalyc.org. Recuperado el 20 de febrero de 2024, de https://www.redalyc.org/pdf/2310/231018670009.pdf)
Libro de casos clínicos ((S/f). Fesemi.org. Recuperado el 20 de febrero de 2024, de https://www.fesemi.org/sites/default/files/documentos/congresos/casosclinicosenfminoritarias21.pdf)
Diagnostico prenatal en Sindrome de Cornelia de Lange a propósito de 2 casos (R., T. B., M., L. S., P., P. P.-M., E., M. L. P., Sanchís., A., & C., M. R. B. (s/f). Diagnostico prenatal en Sindrome de Cornelia de Lange a propósito de 2 casos. Conicyt.cl. Recuperado el 20 de febrero de 2024, de https://scielo.conicyt.cl/pdf/rchog/v83n1/0048-766X-rchog-83-01-0093.pdf)
Descripción fenotípica de la colagenopatía generada por un genotipo de pérdida de función del gen ZNF469 (Descripción fenotípica de colagenopatía relacionada con ZNF469. (2023, octubre 19). Genotipia. https://genotipia.com/revista_gm/descripcion-fenotipica-de-la-colagenopatia-znf469/)
Mutación missense en el gen ATP6V1B1, catalogada como variante de significado incierto, asociada a acidosis tubular renal distal de heterocigosis compuesta (Mutación en gen ATP6V1B1 asociada a acidosis tubular renal distal. (2023, junio 16). Genotipia. https://genotipia.com/revista_gm/mutacion-missense-en-el-gen-atp6v1b1)
Pigeon Oliveros, Humberto, Bolio Cerdán, Alejandro, Aizpuru Akel, Edna, & Erdmenger Orellana, Julio. (2004). Síndrome de Holt-Oram. Un caso clínico por mutación de novo. Boletín médico del Hospital Infantil de México, 61(2), 155-159. Recuperado en 20 de febrero de 2024, de http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462004000200007&lng=es&tlng=es.
López-Díaz, J., Ruíz-Díaz, G., & Ortega-Blanco, J. (2016). Caso de enfermedad de Huntington en atención primaria: papel del médico. Medicina de Familia. SEMERGEN, 42(8), e157-e159. https://doi.org/10.1016/j.semerg.2016.01.012
Parkinson genetico: Reporte de un caso clínico y revisión de la literatura http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-87482021000400133
Galiana X. V., Villavicencio Martinez R., Ballesteros Cogollos V., Alemany M., Someño Alca O., Guzman Luján C., Rodríguez Lopez R..(Octubre 19, 2023). Descripción fenotípica de la colagenopatía generada por un genotipo de pérdida de función del gen XNF469. Genética Médica y Genómica, Vol.0, (Num.0). (Laboratorio de Genética, Consorcio Hospital General Universitario de Valencia, España). 11 pag. https://genotipia.com/revista_gm/descripcion-fenotipica-de-la-colagenopatia-znf469/
Marco Hernández A, Tomás Vila M, Martínez Catellano F. (Agosto 4, 2022). Síndrome de Temple, como diagnóstico diferencial del síndrome de Prader-Willi. Genética Médica y Genómica, Vol.7, (Num.7). (Unidad de Genómica Instituto Investigación Sanitaria La Fe. Valencia) 6 pag. https://genotipia.com/revista_gm/gmg-cg021-sindrome-de-temple/