Introducción al Proyecto del Genoma Humano
Comienza en la década de 1980, con el objetivo de conocer el orden en que se disponen los nucleótidos en las cadenas de ADN de los cromosomas humanos. Fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.
En 1990 se puso en marcha el Proyecto Genoma Humano (HGP, por sus siglas en inglés) con el objetivo de descifrar la gran mayoría del genoma humano. Esto significa también descubrir todos los genes humanos y localizarlos a lo largo del genoma, así como comprender la cantidad de ADN codificante que tenemos, adquiriendo conocimientos sobre el desarrollo, la fisiología, la medicina y la evolución humana. En última instancia, el objetivo era avanzar en la investigación biomédica descifrando información importante sobre el funcionamiento del material genético.
Para lograr este objetivo se formó el Consorcio Internacional para la Secuenciación del Genoma Humano, un grupo de colaboración abierto en el que participan veinte centros de seis países para secuenciar el ADN humano. En el consorcio participaron cientos de científicos de 20 centros de secuenciación de Alemania, China, Estados Unidos, Francia, Gran Bretaña y Japón.
En 1998, el bioquímico norteamericano Craig Venter cuestionó el funcionamiento del proyecto público. Era caro, costoso y utilizaba una tecnología poco eficiente. Y su empresa, Celera Genomics se sumó a la carrera aplicando la tecnología ‘Shotgun’ con la que se podían secuenciar varios fragmentos de ADN a la vez.
En junio del 2000 se anunció que la mayoría del genoma humano había sido, de hecho, secuenciado, seguido por la publicación del 90 por ciento de la secuencia de los tres mil millones de pares de bases del genoma en la revista Nature, en febrero de 2001.
En este artículo del 2001 en la revista Genome Research, Collins escribió, "El desarrollo de mapas físicos y genéticos detallados, el desarrollo de mejores tecnologías, a su vez más económicas y más rápidas, para la manipulación del ADN, y el mapeo (cartografía) y secuenciación de los genomas de tamaño más modesto de organismos modelo, fueron todos pasos críticos en el camino al inicio de la secuenciación a gran escala del genoma humano".
En 2003, cuando se publicaron los resultados finales, se reveló que el genoma contenía aproximadamente 3.000 millones de pares de bases y que el número total de genes del organismo humano era de 20.000.
Aplicaciones
• Conocer las bases moleculares de las enfermedades hereditarias
• Diagnósticos de enfermedades
Muy bien la información, solo agregaría mas imagenes y un video referente al tema
ResponderBorrarMe parece que la información aquí presentada nos da a conocer los avances en el conocimiento de la genética humana lo que ayudara a futuros investigadore y médicos en la resolución de problemas que tengan que ver la herencia. Es por ello que agradecería la actualización de la información por este medio.
ResponderBorrar