TIPOS
Tipos de mutaciones
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
- Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del ADN.
- Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.
- Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de Down.
MUTACIÓN PUNTUAL
Una mutación puntual se produce en un genoma cuando se agrega, se remueve o se cambia un único par de bases. Y aunque muchas mutaciones puntuales son benignas, también pueden tener repercusiones funcionales, incluyendo cambios en la expresión génica o alteraciones en las proteínas codificadas.
MUTACIÓN SIN SENTIDO
Una mutación sin sentido se produce en el ADN cuando un cambio de la secuencia da lugar a un codón de terminación en vez de un codón específico de un aminoácido.
Una mutación sin sentido es un cambio en el ADN que hace que una proteína suspenda o termine su traducción antes de lo esperado. Esta es una forma común de mutación en los seres humanos que da lugar a la expresión de una proteína de menor tamaño o no funcional
MUTACIÓN CON CAMBIO DE SENTIDO
Una mutación con cambio de sentido es un cambio en el ADN que da lugar a que diferentes aminoácidos se codifiquen en una posición particular en la proteína resultante. Es un error en el ADN que puede resultar en la incorporación de un aminoácido a una proteína. Debido a que ese cambio da lugar a un nuevo codón, que puede codificar para un aminoácido diferente cuando es reconocido por el ribosoma. Los cambios en los aminoácidos pueden ser muy importantes en la función de una proteína. Pero a veces no producen ninguna diferencia en absoluto, o es muy pequeña.
A veces las mutaciones con cambio de sentido dan lugar a la incorporación de aminoácidos, lo que hace que la proteína sea más eficaz realizando su función. Más a menudo, hacen que la proteína sea menos eficaz. Pero esta es realmente la ventaja de la evolución, cuando ocurre una mutación con cambio de sentido, simplemente un pequeño cambio, a menudo una pequeña alteración en las proteínas, puede mejorar la función de esa proteína. Eso le dará al organismo que la posee una ventaja competitiva sobre sus colegas y será mantenida en la población.
SUSTITUCIÓN
La sustitución es un tipo de mutación en la que un nucleótido es reemplazado por un nucleótido diferente. El término también se puede referir al reemplazo de un aminoácido en una proteína por un aminoácido diferente.
O la sustitución de un nucleótido por otro en el ADN o ARN. Las sustituciones, generalmente, dan lugar a un polimorfismo, es decir, una diferencia entre una persona, un individuo, entre una población y otra, o una clase especial de polimorfismo que llamamos una mutación.
Cuando ciertos acontecimientos dan lugar a una sustitución en la secuencia del ADN, puede dar lugar a un cambio en la secuencia del ARN, lo que podría traducirse en un cambio en la secuencia de aminoácidos. Cuando eso sucede, o sea, el cambio en la secuencia del ADN o de un aminoácido, o ambos y no tiene efecto sobre la proteína, la sustitución es benigna y no tiene ningún efecto funcional. En otros casos, si cambia la función de la proteína, entonces será observada ya sea como un polimorfismo funcional, lo que aumenta la eficacia del producto de la proteína, y por lo tanto sería evolutivamente seleccionados, o es malo en cuyo caso la persona puede morir temprano y evolutivamente son seleccionados en contra.
Bibliografías
Tipos de mutaciones. (2013, julio 23). Guía metabólica. https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/noticia/tipos-mutaciones
Unitips. (2021, noviembre 16). Tipos de mutaciones. Unitips.mx; Unitips. https://blog.unitips.mx/contenido-de-examen-unam-tipos-de-mutaciones
GENETICA HUMANA. FUNDAMENTOS Y APLICACIONES EN MEDICINA 3a Edición (2005). Solari A.J. Editorial: Panamericana
Mutación. (s/f). Genome.gov. Recuperado el 17 de febrero de 2024, de https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Mutacion
Mutaciones genéticas (cambios genéticos). (s/f). Kidshealth.org. Recuperado el 17 de febrero de 2024, de https://kidshealth.org/es/parents/gene-mutations.html
Red, E.-C. [@EfiCienciaRed]. (2018, febrero 19). MUTACIÓN. Concepto y Tipos. Génicas, Cromosómicas y Genómicas. Youtube. https://www.youtube.com/watch?v=t4s6T1Gj32o
Muy buena información para el entendimiento y un enriquecedor uso de videos para la mutación con cambio de sentido.
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