Introducción al Genoma Humano
¿Qué es?
Es el genoma del Homo sapiens. Es una especie de enciclopedia de toda la información genética que poseemos como especie. Desde los 22000 genes que tenemos en nuestro cuerpo hasta el ADN mitocondrial pasando por las regiones reguladoras de la expresión de esos genes a proteínas
Estructura
El genoma humano está constituido por una secuencia de 3.2 x 109 nucleótidos, organizado y compactado en 23 pares de cromosomas (22 pares de autosomas y 2 cromosomas sexuales).
El genoma humano globalmente puede ser analizado a partir de sus elementos estructurales y de sus elementos funcionales. Los primeros corresponden por ejemplo a regiones codificantes de proteínas y a regiones no-codificantes; los segundos a los componentes que participan en interacciones, regulación y función biológica
Antecedentes
La genética humana se reconoce desde los trabajos pioneros de Gregor Mendel, en 1866 en 1866 describió las bases de la herencia monogénica, conocimiento de sus bases moleculares.
Casi 80 años después que se reconoció al ácido desoxirribonucleico (ADN) como el material de la herencia.
En 1953, Francis Crick y James Watson, apoyados en trabajos previos desarrollados por Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, describieron la estructura de doble hélice del ADN.
En 1963 se esclareció el código genético, base de la traducción genética para la síntesis de proteínas.
En los años 70 comenzó el auge de la manipulación del ADN dando lugar a las tecnologías recombinantes, posteriormente a las tecnologías para la secuenciación del ADN.
En 1985 se hizo la primera propuesta formal de una iniciativa para secuenciar los 3,200 millones de nucleótidos del genoma humano.
En 1990, esta iniciativa se consolidó, dando inicio así, al proyecto científico tecnológico más importante de finales del siglo XX: el Proyecto del Genoma Humano.
El objetivo del "Proyecto Genoma Humano" descifrar la gran mayoría del genoma humano. Esto significa también descubrir todos los genes humanos y localizarlos a lo largo del genoma, así como comprender la cantidad de ADN codificante que tenemos, adquiriendo conocimientos sobre el desarrollo, la fisiología, la medicina y la evolución humana.
Pequeño video de antecedentes
Importancia
Importancia
El análisis de los cromosomas (citogenética) ha sido la prueba clásica para el estudio del cariotipo, que con una resolución de 400 a 550 bandas permite detectar reordenamientos cromosómicos y anomalías mayores de 5 a 10 megabases en cualquier lugar del genoma.
La secuencia del genoma humano permitió la expansión de diferentes campos de la medicina molecular y mejoró el entendimiento de la evolución humana. El análisis cromosómico ha permitido diagnosticar trastornos como:
Síndrome de Down (trisomía 21)
Síndrome de Patau (trisomía 13)
Síndrome de Turne (Cromosoma sexual ausente o incompleto)
Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Síndrome del maullido del gato (deleción del cromosoma 5p-)
La determinación del cariotipo permitió incorporar el genoma en el conocimiento médico, en la praxis clínica y en la medicina de laboratorio.
Referencias
Valdespino-Gómez, V. M. (2013, 1 noviembre). Organización estructural y funcional del genoma humano: variación en el número de copias predisponentes de enfermedades degenerativas. Gaceta Mexicana de Oncología. https://www.elsevier.es/es-revista-gaceta-mexicana-oncologia-305-articulo-organizacion-estructural-funcional-del-genoma-X1665920113687258
Gonzalez, Y. (2016, 18 junio). GENOMA HUMANO [Diapositivas]. SlideShare. https://es.slideshare.net/gonzalezyusmin/genoma-humano-63202645
Sidn. (2024, 31 enero). ¿Qué es el Genoma Humano? ADNTRO. https://adntro.com/es/blog/aprende-genetica/que-es-el-genoma-humano/
Entendible la información y hace buen uso de los recursos
ResponderBorrarConsulté diferentes blogs y solo al tuyo le entendí, estupendo!!!
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